دراسة: 2.3% من أهل قطر يحملون عاملاً جينياً يسبب أمراضاً
دراسة: 2.3% من أهل قطر يحملون عاملاً جينياً ممرضاً
أظهرت دراسة بحثية حول المتغيرات الجينية القابلة للتدخل، أن 2.3 في المائة من المواطنين في قطر الذين تشملهم بيانات "تسلسل الجينوم الكامل" يحملون عاملا جينيا يسبب الأمراض، أو يحملون عاملًا مُمرضا متغيرا محتملا في أحد جيناتهم التي صنفت باعتبارها مؤهلة لإجراء التدخل الطبيّ.
وشملت الدراسة التي عمل عليها باحثون من مؤسسة قطر للتربية والعلوم وتنمية المجتمع، ومؤسسة حمد الطبية (حكومية)، 6045 شخصا من المواطنين القطريين، وسلّطت الضوء على 60 من المتغيرات الجينية المسببة للأمراض المرتبطة بالقلب، وارتفاع مستوى الكوليسترول، وأنواع السرطان الأكثر شيوعا في قطر، وأمراض أخرى، وبيّنت ارتباط العديد من هذه الجينات بأنماط موروثة.
وقالت "مؤسسة قطر" في بيان، الإثنين، إن "أهمية الدراسة تكمن في القدرة على تحديد المتغيرات الجينية القابلة للتدخل، والتي تُمهّد لإجراء تدخلات طبية ذات صلة، ما يُسهم في إنقاذ حياة الكثيرين، فضلا عن مساعدة المرضى، وأفراد أسرهم، ومساعدة الأطباء أيضا على تحديد أفضل التدخلات العلاجية الممكنة، ووضع خطط المتابعة في مجال الطب الشخصي".
وقالت المؤلف الأول للدراسة، أمال الفاتح، إن "الدراسة البحثية حددت الطفرات الضارة التي قد تسهم في بلورة توصيات طبية محددة"، مشيرة إلى أن "تنفيذ هذه التوصيات سيؤدي إلى تحسين الحالة الصحية للمرضى من خلال التدابير المتخذة لتجنب المرض، أو إدارته بكفاءة وفاعلية".
وأظهرت الدراسة الارتباط الوثيق بين البيانات الإكلينيكية السريرية والنمط الجيني، وتحديد الاختلافات الجينية الإضافية غير المسببة للأمراض، كما ناقشت إمكانية تحديد الطفرات الجينية الجديدة ذات الآثار السريرية المؤهلة لإجراء أي تدخل طبي بين السكان العرب.
وأكدت رئيس اللجنة الوطنية لبرنامج قطر جينوم، أسماء آل ثاني، أن الدراسة البحثية مثالٌ متميّز يوضح التأثير الناجع لاستخدام البيانات الجينية، وقد صدرت نتائجها في الوقت المناسب.
وتضمّ بيانات "تسلسل الجينوم الكامل" أكثر من 6 آلاف مواطن قطري، وتعتبر الدراسة بمثابة التحليل الأكبر والأكثر شمولاً لدراسة المتغيرات الجينية المؤهلة لإجراء تدخلات طبية بين السكان، ما يقلل الفجوة العلمية في هذا المجال، فمعظم الدراسات السابقة كانت تفتقد لنقص في التمثيل على مستوى البيانات الجينية السكانية.
