جينات تسبب الموت المفاجئ ويجهلها حاملوها

جينات تسبب الموت المفاجئ ويجهلها حاملوها

16 فبراير 2017
الشباب في بريطانيا معرّضون لهذا الخطر (كريستوفر فارلونغ/ Getty)
+ الخط -
حذّرت الجمعية البريطانية للقلب أنّ نحو 620 ألف شخص في بريطانيا يحملون جينات معيوبة تعرّضهم إلى خطر تطوير أمراض القلب التاجية وبالتالي الموت المفاجئ. ولفتت إلى أنّ معظمهم يجهلون إصابتهم بها.

ولفتت إلى أنّ البيانات فاقت المتوقّع بما يزيد عن 100 ألف شخص، ومن الممكن أن تكون أعلى. وأشارت إلى أنّ أيّ ولد لشخص يعاني من أمراض قلبية قد يرث تلك الإصابة بنسبة 50 في المائة.

يموت في بريطانيا أسبوعياً نحو 12 شخصاً، بعمر 35 عاماً وما دون، فجأة ومن دون تفسير. يعود ذلك في معظمه إلى أمراض القلب غير المشخّصة.

في هذا الإطار، يقول الدكتور محمود بربير استشاري أمراض القلب في مستشفى "رويال برومبتون" البريطانية لـ"العربي الجديد" إنّ مسألة الموت المفاجئ لأسباب قلبية هي أكثر تعقيداً، ويمكن أن نعزوها إلى مجموعة من الأسباب التي قد يكون لبعضها علاقة بالمورثات (الجينات) العائلية، إلاّ أنّ بعض الأسباب ما زالت مجهولة.

تجدر الإشارة إلى أنّ ارتفاع كوليسترول الدم العائلي (اضطراب وراثي) قد يتسبّب بأمراض مبكرة في القلب والشرايين. وهو أحد الأسباب الأكثر شيوعاً للموت المفاجئ.

في بريطانيا، نحو 300 ألف شخص يعانون من ذلك، وعدد غير معلوم يجهل إصابته به. يوضح بربير أنّه في هذه الحالة، يلعب تشخيص الجينات دوراً كبيراً لأنّ نتائجه تأتي أكيدة بنسب عالية. فإن أظهر الفحص أنّ هناك جينات معيوبة يجري استدعاء جميع أفراد العائلة للتأكّد من صحتّهم، ويبدأ العلاج في سنّ مبكرة تقارب سبع سنوات إن تبيّن أنّ أحد الأولاد اكتسب المرض بالوراثة. يتابع أنّه كلّما كان العلاج في سنّ مبكرة كلّما نجح بفعالية أكبر. أمّا الذين يعانون من فرط الكوليسترول من دون تلقي العلاج فقد يموتون فجأة في سنّ مبكرة.

يشرح بربير أنّ هناك أيضاً أسباباً للموت المفاجئ ترتبط باعتلال عضلات القلب، منها توسّع العضلة أو تضخّمها، وفي كلتا الحالين، لا ينفع تشخيص الجينات كما في حالة الإصابة بفرط الكوليسترول العائلي، بل من الأفضل الاعتماد على مراجعة تاريخ العائلة والتصوير المغناطيسي والتصوير بالموجات فوق الصوتية. وهناك إجراءات يتخذها أحياناً الطبيب للوقاية من خطر الموت المفاجئ للمرضى الذين يعانون من أمراض قلبية، قد تسرّع ضربات القلب إلى مستويات عالية قد يموت بسببها المريض، ومن ذلك العلاج بالأدوية أو بزرع بطارية تتميز بخصائص صادمة وتعمل على تنظيم ضربات القلب.

يروي الدكتور بربير عن مريض شاب عانى من تضخّم عضلة القلب، وأثّرت على نمط حياته بالكامل حتى منعته من ممارستها بشكل طبيعي، مثل أداء التمارين الرياضية وكلّ ما يتطلب بذل مجهود. نتجت عن ذلك صعوبة في التنفس أيضاً، اضطر معها إلى الخضوع إلى العلاج. وأجريت له أيضاً، عملية استئصال ورم عضلة القلب التي حسّنت حاله بشكل لافت بعد فترة قصيرة. وبذلك، تحوّل إلى شخص آخر، وبات باستطاعته مجدداً ممارسة حياته بشكل طبيعي حتّى أنّه تزوج بعد ذلك.

المساهمون